Une maladie rare de la peau découverte grâce à des chiens

À Rennes, des chercheurs ont découvert sur les golden retrievers et sur les hommes, le même gêne porteur de l’ichtyose, une maladie rare de la peau.

 Une étude, dirigée par Catherine André (CNRS, Institut de Génétique et Développement de Rennes) et Judith Fischer (Institut de Génomique du CEA), vient de mettre en lumière le gène déficient à l’origine de la maladie rare de la peau chez l’humain et sur les golden retrievers.

C’est grâce à « des golden retrievers que nous avons réussi à remonter la piste de cette maladie qui affecte certains bébés dès la naissance », ajoute Catherine André, qui a mené cette étude aussi en collaboration avec Anaïs Grall à Rennes. Il ne leur aura fallu que 40 chiens pour localiser et identifier le gène responsable, en l’occurrence, le PNPLA1.

 Des pellicules sur la peau

Pourquoi le golden ? « Ce chien a été artificiellement créé par les humains à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc une histoire génétique bien connue et lisible », expliquent la spécialiste. « C’est en étudiant leurs chromosomes que nous avons découvert ce gène déficient à l’origine de la manifestation de cette maladie, particulièrement chez les bébés humains ». A noter qu’aucun chien n’a été expérimenté dans les laboratoires de la faculté de médecine de Rennes. Ils 'agit simplement de prélèvements effectués par les vétérinaires.

Chez les humains comme chez les animaux, les ichtyoses regroupent diverses maladies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau. « Cela se traduit par des sortes de pellicules sur la peau. Pour le moment, nous ne connaissons pas le lipide qui est touché et qui provoque ces pellicules. Une fois que nous le connaîtrons, nous chercherons comment guérir cette maladie ».